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Faculdade Meta- Fameta
Graduação em Biomedicina
3º Período

Doença Motonica

Sandra Costa
Isadora RuanaRita Veras

Rio Branco AC- 2013

DOENCA MOTONICA
O que é:
Uma doença neuromuscular autossômica dominante normalmente presente na idade adulta jovem, caracterizada por atrofia muscular progressiva (mais frequentemente envolvendo as mãos, antebraços e face), miltônia, calvície frontal, opacidades lenticulares e atrofia testicular. anormalidades da condução cardíaca, fraqueza do diafragma eretardo mental leve também podem ocorrer. A distrofia miotônica congênita é uma forma grave desse transtorno, caracterizada por hipotonia muscular neonatal, dificuldades à alimentação, fraqueza dos músculos respiratórios e um aumento da incidência de retardo mental. Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar osmúsculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo. A distrofia miotônica pode se manifestar em ambos os sexos, sendo mais frequente em jovens adultos. Os músculos mais atingidos incluem o da face, pescoço, mãos, pés e antebraços. Em alguns indivíduos pode se manifestar de maneira severa comprometendo asfunções musculares, e apresentando uma expectativa de vida de apenas 50 anos, enquanto em outros pode se manifestar de forma leve, que manifestam apenas uma fraqueza muscular.
Causas da distrofia miotônica
As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo 19. Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação maissevera da doença.
Tipos de distrofia miotônica
A distrofia miotônica é dividida em 4 tipos:
* Congênita: Os sintomas se manifestam durante a gestação, onde o bebê apresenta pouca movimentação fetal. Logo após o nascimento a criança manifesta problemas de respiração e fraqueza muscular.
* Infantil: Nesse tipo de distrofia miotônica a criança tem desenvolvimento normal nos primeiros anosde vida, manifestando os sintomas da doença entre os 5 e os 10 anos de idade.
* Clássica: Este tipo de distrofia miotônica se manifesta apenas na fase adulta.
* Leve: Os indivíduos com distrofia miotônica leve, não apresentam nenhum comprometimento muscular, apenas uma leve fraqueza que pode ser controlada.

Sintomas da distrofia miotônica
Os principais sintomas da distrofia miotônicasão:
* Atrofia muscular;
* Calvície frontal;
* Fraqueza;
* Retardo mental;
* Dificuldade para se alimentar;
* Dificuldades para respirar;
* Cataratas;
* Dificuldades para relaxar uma musculatura após uma contração;
* Dificuldades para falar;
Diagnóstico da distrofia miotônica
O diagnóstico é feito através da observação dos sintomas e de testes genéticos, quedetectam alterações nos cromossomos.
Tratamento para distrofia miotônica
O tratamento para distrofia miotônica é multimodal, incluindo medicamentos e fisioterapia. Os medicamentos incluem a Fenitoína, a Quinina, a Procainamida ou a Nifedipina que aliviam a rigidez muscular e as dores que são provocadas pela doença. A fisioterapia tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores dedistrofia miotônica, proporcionando o aumento da força muscular, da amplitude dos movimentos e da coordenação. Distrofia miotônica - a distrofia miotônica é uma doença muscular, multissistêmica autossômica dominante caracterizada por miotonia, que é o prolongamento de uma contração muscular. Os pacientes frequentemente descrevem uma dificuldade em soltar a maçaneta da porta ou interromper um...
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