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INTRODUÇÃO
Ahemoglobina S (Hb S) é o resultado de uma mutação
GAG ← GTG, que corresponde ao sexto códon do gene
da globina beta resultando numa substituição ácido glutâmico
← valina na sextaposição da cadeia da globina beta.
1 As doenças falciformes são caracterizadas como aquelas
nas quais a falcização produz significantes manifestações
clínicas. Entre estas figuram ashemoglobinopatias
SC e SD, as interações entre a Hb S e as talassemias e a
anemia falciforme, sendo esta última designação reservada
ao estado homozigoto para o gene S.2,3
Entre as hemoglobinopatias, as doençasfalciformes são as
mais freqüentes patologias chegando a atingir 1 em cada
500 indivíduos da raça negra.4,5
A freqüência do gene S na África está distribuída entre três
regiões geográficasprincipais: África Ocidental (freq. 0,12
a 0,14); a região entre o Congo e o Zaire (freq. 0,12 a 0,14);
e o Senegal, (freq. 0,08 a 0,10).6,7
No Brasil as frequências do gene S variam enormementeconforme a influência africana na região. Em 1995, num
dos maiores trabalhos de triagem de hemoglobinopatias já
realizados no Brasil, 67.667 indivíduos de 48 cidades brasileiras
foram estudados,mostrando uma freqüência de
2,2% de portadores “AS”.8
No Rio de Janeiro, num estudo realizado em 3345 indivíduos
atendidos em hospitais públicos e postos de saúde municipais,
foi observada umafreqüência de 2,86% de heterozigotos
para o gene S.9
As manifestações clínicas da anemia falciforme variam,
desde a morte na infância até uma total ausência de sintomas
com qualidade de vida praticamentenormal10,11. Estas
manifestações estão diretamente relacionadas com a inibição
da polimerização intracelular da hemoglobina S, com
a diminuição à intensidade da hemólise e com a oclusão damicrocirculação.12,13,14
A presença associada de alfa-talassemia, os níveis de hemoglobina
fetal e os haplótipos do “cluster” do gene da
globina beta têm sido considerados, freqüentemente, os fatores...
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