Trabalhos escolares

SÍNDROME DE TURNER (45,X e variantes)

Ao contrário dos pacientes com outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, as meninas com a síndrome de Turner frequentemente são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas (Fig. 4).

A síndrome de Turner é bem menos comum do que outras aneuploidias dos cromossomos sexuais. A incidência do fenótipo da síndrome é de cerca de 1 em 5.000 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45,X (às vezes escrita, na literatura antiga, como 45,XO) sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45,X. Os cariótipos mais comuns e suas freqüências relativas são os seguintes (Hook e Warburton, 1983):

http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

Membros longos e órgão genitais relativamente pequenos. A ginecomastia, observada neste paciente, não é uma manifestação constante.
Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. Os pacientes Klinefelter quase sempre são inférteis.

A incidência é de cerca de 1 em 1.000 meninos nativivos (1 em 2.000 nascimentos totais) e 1 em 300 abortos espontâneos. Embora o fenótipo pareça benigno em comparação com o das trissomias autossômicas, metade das concepções 47,XXY perde-se antes do nascimento.

Daltonismo
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