TRABALHO

REFERÊNCIA BIBLIOGRAFICA
SANTOS, Vera; MARÇAL, Mónica; AMARAL, Daniela; PINA, Rosa; LOPES, Lurdes; FONSECA, Guilhermina. Síndrome de Turner da criança ao adulto… uma abordagem multidisciplinar, Acta Med. Port. 2010
TRANSIÇÕES
‘’O ST é definido pela presença de determinadas características físicas associadas, necessariamente, a alterações características dos cariótipos, isto é, ausência total ou parcial de um dos cromossomas X4. O quadro clínico de ST pode ser bastante variado, desde um fenótipo grave com baixa estatura, disgenésiagonadal, linfedema, cardiopatia e dismorfia facial até um fenótipo mais ligeiro, em que apenas se salienta uma diminuição moderada da estatura ou falência ovárica. Geralmente, ocorre atraso no desenvolvimento pubertário e é frequente a amenorreia primária. As manifestações podem ser frustres e o diagnóstico vir a ser suspeitado apenas na puberdade ou vida adulta’’(SANTOS et al ,2010 p.02)

‘’Recém-nascidos/lactentes – edema das mãos ou pés, pterygiumcolli, cardiopatia congénita envolvendo cavidades cardíacas esquerdas (coartação da aorta, síndrome do coração esquerdo hipoplásico), baixa implantação das orelhas, baixa implantação dos cabelos, hipoplasia da mandíbula Crianças – baixa estatura, cubitusvalgus, displasia ungueal, nevi pigmentados múltiplos, dismorfia facial, 4º metacárpico curto, palato em ogiva, otite média crónica, níveis aumentados de hormona folículo estimulante (FSH); Adolescentes – baixa estatura ou atraso pubertário de causa não esclarecida’’(SANTOSet al ,2010 p.02 e 03)

“Em termos cariotípicos, aproximadamente 36% das doentes apresentam monossomia 45, X3, em 60% existe mosaicismo 45, X com outras linhas celulares como 46, XX, 46, XY, 46, X, i (Xq) ou 47, XXX. As restantes doentes apresentam alterações estruturais de um dos cromossomas X (delecção de uma porção dos braços longo ou curto, isocromossoma ou cromossoma em anel)1,3. Geralmente, os mosaicos associam-se a um fenótipo mais ligeiro, mas as