trabalho genetica

Trabalho de genética humana

1-

Qual o tipo de herança genética da doença?

R :A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara,

incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular.

2 - Porque até então só existiam meninos?
R: Os homens por só possuirem 1 cromossomo X quando recebem este doente, já adquirem a

doença

3 - Atualmente poderiam existir meninas?
R: Pode, As mulheres são atingidas sim pela doença mas como elas possuem 2 cromossomos X é

extremamente comum elas não apresentarem sintomas. Para uma mulher ter a doença semelhante a do homem ela precisaria ter ambos os cromossomos sexuais doentes, mas como a doença é rara boa parte dos afetados morrerem na infancia e que a doença nos adultos causa inpotência. A chance de nascer uma mulher doente se torna muito pequena.

4-

Quais os transtornos psicologicos que os pais apresentam no filme?

R: CULPA – A mãe sente-se culpada por ter transmitido a doença ao filho (doença ligada ao

sexo).
TRANSTORNOS ALIMENTARES – A mãe não se alimenta, apenas usa café (estimulante) para não sentir sono.
AVERSÃO SEXUAL – Pais de outro paciente se afastam por medo de ter outro filho com a mesma doença.
TRANSTORNOS DO SONO – Pais não dormem, passam muitas horas ao lado do filho ou estudando artigos sobre a doença.
PARANÓIA – Pai quer aprender todas as ciências (genética, biologia, bioquímica, micro bioquímica, neurologia, fisiologia) para entender o processo da doença e descobrir a cura.
ISOLAMENTO