TRABALHO DE GENETICa

UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP

Maria Macedo dos Anjos RA: T106GJ-6
Roseane da Silva da Rocha RA: C12FFJ2
Rosinéia Oliveira RA: C04HHJ6

GENÉTICA
Doença Autossômica – Síndrome de Marfan

SANTOS – SP
Novembro/ 2014
Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfam tem esse nome devido a um pediatra francês que primeiro relatou a condição em 1896, essa síndrome afeta aproximadamente 1 em 10.000 pessoas. É uma condição autossômica dominante, causada por mutações no gene do cromossomo 15 que codifica a fibrilina (um componente do tecido conjuntivo) este é um componente importante das microfibrilinas extracelulares é encontrada na aorta, no ligamento suspensório do cristalino e no periósteo. Ela desemprenha um papel muito importante na manutenção da integridade da elastina e de outros tecidos conjuntivos. A síndrome de marfam é caracterizada por efeitos em três sistemas principais: ocular, esquelético e cardiovascular.

Ocular: miopia e deslocamento do cristalino estão presentes na maioria dos pacientes

Esquelético: membros anormalmente alongados e delgados, peito escavado (peito de pombo), escoliose e aracnodactilia (dedos muito longos e esguios) e hipermobilidade das articulações.

Cardiovascular: são os defeitos mais prejudiciais, desenvolvem colapso na válvula mitral, uma condição na qual o ápice da válvula mitral se projeta ascendentemente para dentro do átrio esquerdo durante a sístole, com isso o sangue escapa de volta para dentro do átrio esquerdo vindo do ventrículo esquerdo, atinge apenas 1% a 3% da população geral e é frequentemente de pouca consequência. Muito mais seria é a dilatação da aorta ascendente, a qual é vista em 90% dos pacientes com Marfan e conforme a dilatação aumenta a aorta torna-se susceptível a dissecção ou a ruptura. Isso pode gerar cardiomiopatia (dano ao músculo cardíaco).

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito com base nos sintomas esqueléticos, cardiovasculares e