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Anápolis 26 de Março de 2013
Introdução:


Síndrome do miado do gato é uma anomalia cromossômica decorrente da deleção do
Braço curto do cromossomo cinco, causado por um erro na divisão cromossômica, resultado de deleção.
Esporádica. Assim, os genes dos pais em cerca de 90% dos casos são normais, e 15% dos casos, um.
Dos pais é portador de uma segregação desigual de uma translocaçãoparental (trata-se de uma
Translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais, onde o portador não apresenta fenótipo.
(Por não ter nenhuma perda de material genético em suas células). A síndrome caracteriza-se por malformação laríngea, responsável por estridor e choro fino semelhante ao miado de pequeno gato.
Em sofrimento; peso baixo ao nascimento para idade gestacional; hipotonia; atraso no.Desenvolvimento cognitivo e motor; microcefalia; fácies de lua cheia; epicentro; prega única palmar; orelhas de baixa implantação; dedos longos; e alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais. Mitologia: Análise retrospectiva com revisão de prontuário.






Síndrome do miado do gato (Cri- Du- Chat)

Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte docromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento criptogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico.
A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par de cromossomos cinco. As características clínicas são: um grito fracosemelhante ao miado de um gato, microcefalia, retardo mental grave e doença congênita do coração. A maioria dos casos acredita-se que ocorrem durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma. Uma minoria dos casos resulta de uma mãe carregando um rearranjo do cromossoma cinco chamado de translocação e passar isso para o bebê. Esta síndrome pode representar até 1% de indivíduos com retardo mental graves.As pesquisas de fenótipos têm garantido grandes ajuda quanto à posição que a desordens genéticas afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e linguagem até comportamentos mal adaptados e adaptados.

HISTÓRICO E EPIDEMIOLOGIA
Foi descoberta em 1963 na França pelo geneticista Dr. Jerome Legume que descobriu uma nova síndrome conhecida popularmentecomo o “miado do gato”, por causa do choro do bebê, que se assemelha a de um gato em sofrimento. O choro é causado pelo desenvolvimento anormal da laringe, um dos muitos sintomas associados a esta desordem, porém, em pacientes maiores o diagnóstico com base no choro fica dificultado em função do crescimento e desenvolvimento da laringe.
A síndrome do Cri Du Chat (CDC) afetaaproximadamente um em 37, 000,000 nascidos vivos. A razão do sexo exata não é conhecida, embora os relatórios indiquem que as mulheres superam os homens por 2 a 1. A síndrome conhecida como perda do braço do cromossomo cinco, e representa uma supressão de síndromes mais comuns em seres humanos.
A causa é apresentada como: esporádica, cerca de 85% dos casos definidos como acidente biológico, já os 25%restantes originam-se secundariamente a uma separação desigual de uma translocação parental , portanto, seria então uma herança genética, causada por uma translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais, não havendo, portanto, perda de material genético.
Geralmente, a perda do braço curto do cromossomo 5 é puramente acidental e, portanto o risco de recorrência é muito pequena, nãomaior do que o risco inicial de 1 em 37,000,000. Em 80-95% dos casos, o material genético está perdido desde o final do cromossomo 5 (eliminação terminal). No entanto, em 10- 15% dos casos, o cromossoma suprimido é herdado do pai. Quando isso ocorre o risco de ter outra criança afetada é muito maior do que quando os resultados de uma síndrome de supressão esporádica.

CARACTERÍSTICAS...
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