Trabalho De Biologia

Doenças Genéticas

nome: Stephanie Nogueira de Oliveira série: 3ºI

Índice
Doenças Genéticas
Doença de Wolman
Daltonismo
Conclusão
Bibliografia

Doença de Wolman

A doença de Wolman, também denominada xantomatose familiar, é uma rara doença de etiologia genética inclusa no grupo das lipidoses, desordem resultante da deficiência das enzimas responsáveis por metabolizar os lipídios (gorduras).
Esta doença afeta 1 em cada 350.000 recém-nascidos e é causada por uma mutação no gene LIPA. Este, por sua vez, fornece informações para a produção da enzima lipase ácida lisossomal. A falta desta enzima leva ao acúmulo de triglicérides, ésteres de colesterol e outros tipos de gorduras nas células de vários órgãos, como baço, fígado, medula óssea, intestino delgado, glândulas adrenais e nódulos linfáticos.

As manifestações clínicas incluem:
Dificuldade de alimentação, com vômitos constantes;
Diarreia;
Distensão abdominal;
Hepatomegalia e esplenomegalia;
Perda de peso ou dificuldade de ganhar peso;
A dificuldade de ganhar peso é decorrente da má absorção de nutrientes, devido ao acúmulo de gordura na parede intestinal. Desta forma, as crianças com esta doença costumam apresentar retardo no crescimento.

Com a progressão da doença e o grande acúmulo de gordura no fígado, o paciente apresenta icterícia e febre baixa persistente. Além disso, nesta desordem também é observado um acúmulo de cálcio nas glândulas adrenais, localizada acima dos rins.
Com o tempo, esta afecção leva à anemia severa, disfunção hepática, insuficiência renal e caquexia. É incomum que os portadores desta doença ultrapassem o primeiro ano de vida.
Desconfia-se do diagnóstico de doença de Wolman através das manifestações clínicas apresentadas pelos recém-nascidos. Contudo, a confirmação deve ser feita após uma avaliação clínica detalhada, envolvendo o histórico clínico do paciente, em associação com exames especializados, que apontem ausência ou