Galactosemia

Galactosemia

Fonte: http://www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html
1-Definição
A galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo.
A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas, a via de Leloir.
Três deficiências enzimáticas na via de Leloir causam galactosemia. As enzimas são a galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), a galactoquinase (GALK), e a uridina-difosfato galactose 4-epimerase (GALE).Os genes, responsáveis pelas enzimas em questão, já foram mapeados e clonados, e suas respectivas localizações são: GALT - 9p13, GALK - 17q24 e GALE - 1p36. Heterogeneidade alélica foi encontrada nos três loci. Pelo menos, 91 mutações no gene da GALT foram identificadas até hoje e a maioria dos pacientes com deficiência de GALT é heterozigoto composto.
Já que há três etiologias para a galactosemia, o termo se tornou inadequado. As três doenças conhecidas são atualmente designadas:galactosemia por deficiência de GALT, galactosemia por deficiência de GALK e galactosemia por deficiência de GALE . O tipo mais comum da doença é devido à deficiência de galactose-1-fosfato uridil-transferase. Os três subtipos de galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo.
2-Aspectos Bioquímicos
O metabolismo da galactose, de bactérias a humanos, ocorre através de três passos enzimáticos que são catalisados, seqüencialmente, pela GALK, GALT e GALE. A galactose pode ser convertida em energia entrando na via glicolítica, porque a glicose-1-fosfato é um dos produtos da GALT. A galactose pode, também, ser incorporada em glicoproteínas e glicolípides, porque a UDP-galactose, o segundo produto da