Tay-shas

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6. TRATAMENTO
Existe alguma forma de tratamento?
    Infelizmente, até à data, não existe cura eficaz para a DTS, e nenhum tratamento consegue evitar o decorrer da doença. As crianças afectadas podem, apenas, ser postas o mais confortável possível. 
    No entanto, está em grande actividade a pesquisa em vários laboratórios nos EUA e por todo o mundo. A utilização de enzimas que substituiem aterapia que fornece a Hex A que está em falta nos bebés está a ser explorada. Também neste ensaio se encontram sérios obstáculos, pois a doença afecta o cérebro que é protegido por uma barreira sangue-cérebro, enzimas como a Hex A têm totalmente bloqueadas a sua passagem do sangue para o cérebro. Transplantes da medula óssea também já foram experimentados mas sem grande sucesso em reverter ouatrasar os danos no sistema nervoso central em bebés com DTS.
    Normalmente, o tratamento médico baseia-se no tratamento dos sintomas da forma de manifestação tardia da DTS. Fármacos anti-convulsionantes ou anti-espasmódicos como o Tegretol podem ser prescritos se frequentemente ocorrem doenças repentinas. Pacientes com sintomas psiquiátricos são muitas vezes tratados com agentes anti-depressivosou anti-psicóticos, dependendo dos seus sintomas. Existem alguns resultados, embora limitados, que sugerem que alguns agentes psico-activadores como a fenotiazina e anti-depressivos tricíclicos podem agravar os sintomas da doença de manifestação tardia. A terapia electro-convulsiva também foi utilizada como tratamento para a depressão, em alguns casos. A terapia génica pode tornar-se uma forma detratamento no futuro, no entanto, muita pesquisa continua por fazer nesta área.
   O gene da Hex A encontra-se presente em vários outros organismos com variados graus de homologia. Gatos, bicho-da-seda, e alguns microrgasnismos possuem genes que codificam proteínas com funções similares. O gene do rato é quase idêntico ao gene humano em forma e em função. Devido a esta homologia, o rato está a serutilizado como modelo laboratorial para testar algumas estratégias de tratamento. O mais intrigante destes tratamentos foi baseado na inibição da síntese de GM2 com N-butildeoxinojirimicina. Evitando-se a síntese de GM2 no cérebro previne-se a sua acumulação. Não se conhece quanto é que esta inibição alivia os sintomas sem prejudicar o funcionamento do cérebro, mas os investigadores estãooptimistas.
    A terapia de substituição génica também já foi experimentada em ratos. Utilizando um adenovírus para transportar o gene normal, os investigadores viram resultados encorajadores.  No entanto, tal como na inibição da síntese dos gangliósidos, este tratamento tem um longo caminho até aplicação
http://www.prof2000.pt/users/alcobia/dts2.htm#7.1. Organizações de apoio a famílias de doentesfontes..

clínica. 
  

Indice 

 
  
7. CURIOSIDADES
7.1. Organizações de apoio a famílias de doentes 
    
     A National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD) é uma destas organizações de apoio as famílias de doentes com Tay-Sachs. 
    Todos os anos a NTSAD fornece milhares de serviços profissionais de caráter clínico e humanos, educando e fornecendo informações decaráter legal sobre a doença de Tay-Sachs e outras doenças associadas. 
     Centenas de famílias afetadas recebem apoio e informação de outras famílias através do programa internacional "Parent Peer Group". Através da orientação e perícia do Comité Científico e Consultivo da NTSAD, a organização promove rastreios de portadores, suporta um programa de controlo de qualidade dos laboratórios derastreio e promove também pesquisa, publica regularmente uma lista dos laboratórios que participam nesse programa, aprova e financia candidatos a bolsas de forma a manter um conhecimento especializado, sempre atualizado, em todos os assuntos relacionados com doenças de acumulação em lisossomos. 
 
   "Parent Peer Group"

     Viver com a certeza do declínio gradual de um filho e a sua morte cria...
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