Síndrome de rubinstein

Síndrome de Rubinstein-Taybi
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

Baixa estatura.
Nariz pontiagudo.
Orelhas ligeiramente deformadas.
Palato curvado.
Cabeça pequena.
Sobrancelhas grossas ou curvadas.
Polegares largos e às vezes angulados
Dedão dos pés grandes e largos.
Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
Marca de nascença vermelha na testa.
Articulações hiperextensíveis.
Pelve pequena e inclinada.
Excesso de cabelos
Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada frequentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente. A intensidade de comprometimento dependerá de cada