Sindromes

conceito amplamente difundido de que o fenótipo da síndrome de Downdepende estritamente da dosagem tripla dos genes no cromossomo 21 e, emseu lugar, sugere um atraso mais geral no desenvolvimento relacionado a umdesequilíbrio cromossômico. Figura 6. Fenótipo de um homem com a síndrome de Klinefelter.
11. TRISSOMIA DO X (47,XXX)
A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X(48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes namulher da síndrome de Klinefelter masculina. As mulheres com trissomia doX, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamenteanormais. Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e outras eminstituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. Os estudos de acompanhamento mostraramque as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade

apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes.Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todascromossomicamente normais. Há déficit significativo do desempenho emtestes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizadograves.A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais gravedo desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X,assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo dodesenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome deDown.
12. SÍNDROME DE TURNER (45,X E VARIANTES)
Ao contrário dos pacientes com aneuploidias dos cromossomossexuais, as meninas com síndrome de Turner freqüentemente sãoidentificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas carcterísitcasfenotípicas distintivas. A síndrome de Turner é bem menos comum do que asoutras aneuploidias dos cromossomos sexuais. A incidência do fenótipo dasíndrome é de cerca de 1 em 5.000 menina nativivas.A constituição cromossômica mais constante é 45,X sem umsegundo cromossomo sexual X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuemoutros cariótipos. Um