Sindrome

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  • Publicado : 31 de maio de 2012
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Introdução
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto se deve a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
A incidência de indivíduos com defeitoscongênitos é alta: 14% dos recém-nascidos têm um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética tem algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico; maior capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças doentes que antes morriam cedoatingem hoje a idade da procriação.
A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo facial.
As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias.
A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluídas as variantes anatômicas) quepode estar presente ao nascimento.
Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de Herança Multifatorial. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas!
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A Disostose Mandíbulo-facial é uma anomalia congênita crânio facial de caráter autossômicodominante (homens e mulheres são afetados igualmente) com expressividade variável e penetrância incompleta. Isto significa que basta um dos pais possuírem o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandíbulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais.
Esta é uma síndrome aonde 60% dos casossão mutações novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um gene de efeito letal, causando aborto espontâneo e natimortos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno.
Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando emalterações como: macrostomia, palato fundo as vezes fissurado, posição anormal e má oclusão dos dentes.
Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais. ·.
Descrição

O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma anomalia que podeser encontrada isolada ou associada a outras alterações, resultando em várias síndromes de más formações e que tem envolvimento simétrico facial bilateral.
A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face, obedecendo padrão hereditário, de transmissão dominante. 
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Histórico 

O primeiro caso foi descrito porThomson, em 1846; Berry fez a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais, em 1889;Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900. Franceschetti, Zwahlen e Klein mostraram características de herança familiar na síndrome e cunham o termo  DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Em 1973, Paul Tessier classificou como acombinação de 03 fissuras raras na face. 

Comentário
A grande variabilidade da expressão desse gene responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico, levou á interpretações errôneas em alguns casos, os quais foram descritos como entidades diferentes. Cabe a Franceschetti o mérito de haver chamado a atenção para estas variações fenotípicas da doença.
Existem  autores que classifiquem...
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