Sindrome do x fragil

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  • Publicado : 23 de outubro de 2012
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SÍNDROME DO X-FRAGIL











CONCEITO

Síndrome do X Frágil

A síndrome do x frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando odesenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres, é também a causa conhecida mais comum do autismo. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento ecaracterísticas físicas peculiares. Normalmente a síndrome acontece mais em homens do que em mulheres em uma proporção de entre 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres que sejam afetados pela mutaçãocompleta,acredita se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato do homem ter cromossomos x y e pelo fato da mulher ter dois cromossomos x o que leva o organismo feminino a compensaro gene FMR 1 se houver mutação,o gene FMR 1 e a proteína FMRP estão identificados no x - frágil ,sendo que a falta da proteína parece apenas atrasar o desenvolvimento dos neurônios , nãodanificá-los ou destrui-los, essa falha ou “fragilidade do x” causa um conjunto de sinais e sintomas (ou uma síndrome).Dai o nome de síndrome do X – Frágil(SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXFrevela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leves, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Atualmente, ainda não há cura praessa síndrome, porém em alguns estudos incluem-se perspectivas futuras de tratamento.




CARACTERÍSTICA

Características intelectuais
Atraso no desenvolvimento é a característica maissignificativa das pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil, o comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave, geralmente é acompanhada de atrasona fala e na capacidade de comunicação. Cada individuo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas, parece incoerente que tenham bom desempenho no aprendizado de alguns...
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