Síndrome do X Frágil

1. INTRODUÇÃO

Em 1969, durante uma pesquisa de uma família onde dois irmãos apresentavam comprometimento intelectual, Herbert Lubs localizou uma falha na região distal do braço longo do cromossomo X dos indivíduos estudados. Nos anos 70, Grant Sutherland, enquanto estudava a ocorrência desse “sítio frágil”, deu o nome de X frágil a esse cromossomo. Foi possível pela primeira vez, portanto, caracterizar o conjunto desses sintomas, sendo possível nomeá-los ”Síndrome do X Frágil”.
A Síndrome do X Frágil, ou Síndrome de Martin Bell, é uma doença genética associada ao cromossomo sexual X e é considerada a causa mais comum de retardo mental. A síndrome afeta ambos os sexos, porém a incidência é maior em pessoas do sexo masculino, os quais são mais gravemente afetados.
A maior e mais forte incidência em pessoas do sexo masculino ocorre devido ao fato de os homens apresentarem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos X, fazendo com que eu um sadio compense o outro. A incidência é de 1 a cada 4000 homens e de 1 a cada 6000 mulheres.
A síndrome afeta o desenvolvimento intelectual do portador, variando entre deficiência mental mediana e profunda, sendo possível observar características de autismo em alguns casos. Há também o comprometimento do comportamento do indivíduo, apresentando déficit de atenção e hiperatividade. Outro sintoma comum é a ocorrência de convulsões
Nesse trabalho, abordaremos diversos aspectos da Síndrome do X Frágil, assim como características físicas, genéticas, intelectuais e comportamentais dos portadores dessa síndrome.

2 DESENVOLVIMENTO

2.1 Aspectos genéticos
A Síndrome do Cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene FMR 1, localizado no cromossomo sexual X. Esse cromossomo apresenta uma falha no seu braço longo (Porção subterminal) quando suas células são cultivadas em condições em que há falta de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias pera a