Sindrome do cri du chat

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 5 (1153 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 19 de novembro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
INTRODUÇÃO
Foi descoberta em 1963, na França a Síndrome Cri du Chat pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. Esta síndrome ficou conhecida como síndrome 5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento (BURNS e BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002).
Esta síndrome causadesordens genéticas que afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e linguagem até comportamentos mal adaptados e adaptados.

O choro tipo miado de gato está associado há uma malformação da laringe, em 1977 Turleau e Grouchy observaram que os sinais acústicos que as crianças apresentavam eram semelhantes aos traçados sonoros de um gato (JONES, 1998, BURNS e BOTTINO, 1991).Esse choro torna-se menos característico com o aumento da idade, de acordo com o crescimento da criança, dificultando assim, os diagnósticos em pacientes maiores (MUNIZ et al, 2002).

Anomalia cromossômica rara, com incidência Essa síndrome é de origem genética com uma de 1:50000 nascimentos no mundo, sendo caracterizado pela delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5.DEFINIÇÃO
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioriadas vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocaçõesequilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. Esta Síndrome acelera o processo de envelhecimento cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

A esperança média de vida das pessoas é de 14 anos para o sexo feminino e 16 para o sexo masculino.CARACTERÍSTICAS DO AFETADO:

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas,orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
.
As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitadas e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criançanormal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas
.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento.Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

CAUSAS

Acredita-se que este síndrome possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos...
tracking img