Síndrome Cri du Chat

Síndrome Cri Du Chat

Causa

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Cariótipo

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Características

Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.
Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
Microcefalia;
Face arredondada;
Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
Estrabismo;
Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
Luxação de