Sindrome de smith-magenis

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Síndrome de
Smith-Magenis
Alessandra Okada
Larissa Skvirsky

Smith-Magenis

É uma doença de causa genética,
não hereditária.
Ocorre a deleção intersticial da
região cromossômica 17p11.2 oumutações do ponto gene RAI11-9.

Smith-Magenis

Epidemiologia
Incidência estimada em 1:25.000 nascidos vivos,
entretanto, estudos relatam que esta síndrome
ainda é pouco diagnosticada pelodesconhecimento
dos profissionais de saúde.

Atualmente, a prevalência é de 1:15.000,
acometendo de maneira igualitária indivíduos de
ambos os sexos.
Estimativas realizadas na populaçãoamericana,
nao há estudos baseados na população brasileira.

Características
*Braquicefalia
(crânio achatado), fronte
alargada,
*Hipoplasia
(hipodesenvolvimento) da linha
média da face,
*Lábiosuperior proeminente
com aspecto de arco,
*Fenda palpebral desviada para cima,
*Distância dos olhos diminuída,
*Face alargada e quadrada,
*Prognatismo (projeção da mandíbula),

Características*Sobrancelhas espessas e
*Sinofre (fusão de sombrancelhas).
* Outras anomalias observadas são braquidactilia, baixa
estatura, pés planos, escoliose, pele áspera

Características ClínicasDeficiência intelectual moderada,
Alterações eletroencefalográficas (EEG),
Hipotonia na infância,
Alterações visuais,
Perda da audição,
Anomalias cardíacas, renais e esqueléticas
Distúrbios do sono Comportamento
hiperatividade, impulsividade, auto-agressão,
com acessos de raiva, mau humor.
Apresentam interesses restritos, tendência a
isolamento, e comportamentos autísticos,
dificuldadesquanto a mudanças de rotina
Atraso no desenvolvimento da linguagem e
fala.
Poliembolocoilamania e onicotilomania.

Poliembolocoilamania por sensibilidade
periférica diminuída, que é a mania deinserir objetos em orifícios do corpo
(conduto auditivo, narinas, ânus, vagina);
Onicotilomania que é uma forma de autoinjúria onda a criança arranca
frequentemente unhas das mãos e pés até...
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