sindrome de pendred

Síndrome de Pendred causada por mutação em homozigoze no gene SLC26A4 em uma família brasileira ConsangüíneaAutor(es):
Lofrano-Porto, Adriana (University of Brasilia. University Hospital of Brasília. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology);
Barra, Gustavo B. (Clinical Analysis. Sabin Institute and Laboratory);
Nascimento, Paula P. (University of Brasilia. University Hospital of Brasília. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology);
Costa, Patrícia G. G. (Clinical Analysis. Sabin Institute and Laboratory);
Garcia, Érica C. (University of Brasilia. University Hospital of Brasília. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology);
Vaz, Rodrigo F. (University of Brasilia. University Hospital of Brasília. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology);
Batista, Ana R. T. (University of Brasilia. University Hospital of Brasília. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology);
Freitas, Ana C. R. de (University Hospital of Brasília. Radiology Center);
Cherulli, Bruno L. B. (University Hospital of Brasília. Radiology Center);
Bahmad Jr., Fayez (Brasilia University School of Medicine. Head & Neck Surgery. Department of Otolaryngology,);
Figueiredo, Larissa G. (Amazon State University. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology);
Neves, Francisco A. R. (University of Brasilia. Faculty of Health Sciences. Molecular Pharmacology Laboratory);
Casulari, Luiz Augusto (University of Brasilia. University Hospital of Brasília. Faculty of Medicine. Section of Endocrinology).
Fonte:
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia; volume 52, número 8, páginas 1296-1303. Novembro 2008.
Assuntos:
Pendrina;
Surdez neurossensorial;
Bócio.
Resumo:
A syndrome de Pendred (SP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por surdez neurossensorial, bócio e defeito de organificação do iodo. A perda auditiva está associada a anormalidades do ouvido interno, desde a dilatação isolada do aqueduto vestibular (DAV) até uma típica displasia