Cromossoma 7

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Agrupamento de Escolas de Ansião
Ano lectivo 2010/1011
Biologia
Dr. Pedro Lemos

Cromossoma 7

Carla Filipa Simões Henriques Nº 7 12º B
Ansião, Abril 2011

Agrupamento de Escolas de Ansião
Ano lectivo 2010/1011
Disciplina: Biologia

Professor: Dr. Pedro Lemos

Cromossoma 7

Carla Filipa Simões Henriques Nº 7 12º B

Ansião, Abril 2011

Índice geral
Introdução 4
CapítuloI: O Genoma Humano 5
O Genoma Humano 5
Capítulo II: O cromossoma 7 7
O Cromossoma 7 7
Capítulo III: Divisão do cromossoma 7 em genes 7
Genes contidos no Cromossoma 7 7
Capítulo IV: Doenças relacionadas com o cromossoma 7 9
Capítulo V: Características associadas a alguns dos genes contidos no cromossoma 7 10
AASS 10
ABCB4 12
ASL 13
BRAF 15
C7orf11 16
CCM2 17
CFTR 19CLCN1 21
CLIP2 23
COL1A2 24
DDC 27
DFNA5 28
DLD 29
ELN 30
FAM126A 32
GARS 34
Suporte da informação 37

Introdução

Este trabalho de pesquisa realizado no âmbito da disciplina de Biologia tem como tema o genoma humano.
A abordagem desta temática dividiu-se em três etapas: escolha do cromossoma, identificação dos seus genes e estudo das doenças associadas às suas mutações.
Oobjecto de estudo do meu trabalho é o cromossoma 7. Escolhi este cromossoma simplesmente porque é um número com o qual simpatizo e, para além disso, é o meu número de aluna na turma.
Neste trabalho abordo a divisão em genes do cromossoma 7, o normal funcionamento, as mutações e a localização de alguns deles.
A finalidade deste trabalho é a sensibilização dos alunos para a realidade genética do serhumano, assim como para as doenças do foro genético.
Termino com uma sistematização acerca das regiões corporais afectadas por mutações neste cromossoma.
Espero que a realização deste trabalho contribua não só para alcançar os objectivos mencionados, não só melhorando as práticas daqueles a quem este trabalho se destina, mas permitindo-me também reconhecer a importância da genética a nível deinvestigação e no quotidiano.

Capítulo I: O Genoma Humano

O Genoma Humano

O genoma é o conjunto completo de cromossomas existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diplóides nas espécies eucarióticas.
O genoma humano é o código genético do Homem, ou seja, o conjunto dos genes onde se encontra toda a informação responsável pela construção e funcionamento do organismo. Este estácontido no núcleo de cada uma das nossas células.
É no genoma humano que está guardada toda a informação que permite construir e fazer funcionar um organismo sendo a sua interpretação a chave para o conhecimento das causas de muitas doenças, e assim, a abertura de horizontes para o seu combate.
Em 1985 surgiu a ideia, nos Estados Unidos da América, que se realizasse um projecto à escala mundial,a fim de criar um mapa genético e consequentemente identificar a sequência do genoma humano.
Dois anos mais tarde, um grupo de trabalho propôs a realização desse mesmo projecto num prazo de quinze anos, então, em 1988 foi fundada a organização Genoma Humano, denominada HUGO, para coordenar os esforços internacionais de investigação nessa área.
Em 1990 foi criado o consórcio público do genomahumano (Human Project Genome), com o auxílio dos Estados Unidos da América e da Grã-Bretanha, liderado pelo Instituto Nacional de Saúde norte-americano, ao qual aderiram vinte países.
Em 26 de Junho de 2000 foram divulgados os primeiros resultados. O genoma humano foi decifrado por uma empresa norte-americana e por um consórcio público internacional e em 2001 foi difundido o esquema quase completo.Na década de 1960, ao estudar o genoma de E. Coli (bactéria procariótica), que se pensou ser composto por 4,5 milhões de pares de bases, tendo em conta que possuía 4000 genes e que um gene típico seria composto por 1000 pares de bases, achava-se que os cromossomas teriam números lineares de genes. Calcula-se que os organismos eucarióticos contêm mais de 50 000 genes e que o seu genoma pode...
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