sindrome de jacobs

BIOLOGIA

SÍNDROME DE JACOBS
Definição da Síndrome de Jacobs
• A síndrome Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.
• A síndrome Jacobs é designada também como a trissomia
XYY, ou aneuploidia 47, XYY, e ainda como a síndrome do super-macho.

FONTE: Google imagens

EPIDEMIOLOGIA
Essa síndrome ocorre com freqüência de 1 caso por mil nascimentos masculinos, em uma população em geral. Cerca de 2 a 3% dos homens que apresentam essa síndrome tem no seu cariótipo um cromossomo Y a mais, dentre eles estão delinqüentes doentes mentais ou prisioneiros.

RISCO DE RECORRÊNCIA
• Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY.
• - Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral, ou seja,bem baixa.

ASPECTOS CLÍNICOS
• Desenvolvimento e crescimento
• Durante o primeiro ano de vida e no início da infância
• Na adolescência

CARACTERÍSTICAS
• A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais • Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
• Anomalias nas genitálias como redução do tamanho do pênis • Grande número de acne facial durante a adolescência;
• - Possuem um comportamento associado à hiperatividade e são muito distraídos; também costumam ser muito agressivos; • - Excesso de testosterona no organismo que pode contribuir para o aumento da agressividade e impulsividade ;
• - Têm dificuldades de se relacionar emocionalmente
• Não têm problemas com má-formação e, por isso, muitas vezes, infelizmente a doença não é diagnosticada pois era ideal o acompanhamento psicológico.
• volume cerebral reduzido, dentes grandes, espaço entre a saliente, orelhas, mãos e pés mais compridos que o normal.
Ocasionalmente, ocorrem casos com criptorquidia (não descimento dos testículos).

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