Cromossomos

Síndromes Cromossômicas:

Chapecó/SC
Dezembro de 2013

Anomalias Cromossômicas

Muitas substâncias no ambiente são consideradas mutagênicas, incluindo as radiações ionizantes e não-ionizantes e as centenas de compostos químicos diferentes, são capazes de causar substituições de bases, deleção e mudanças da matriz de leitura. Alguns mutagênos ocorrem naturalmente e outros são gerados pelo homem. Algumas das mutações induzidas são as Radiações ionizantes ( Ex: Raio X, explosões nucleares), elas formam íons eletricamente carregados, que quando próximos a moléculas de DNA promovem reações químicas e alteram a base do DNA. Esse tipo de radiação pode atingir todas as células do corpo incluindo as germinativas. Para uma pessoa que vive em um país desenvolvido a exposição média a radiação ionizantes ao longo da vida é de 6 a 7 rem*, uma curiosidade é que os sobreviventes da explosão de Hiroshima e Nagasaki receberam aproximadamente 30 a 60 rem de radiação. Um exemplo de radiação não-íonizante são os raios UV, porém essa radiação é absorvida pela pele, ela não atinge as células de linhagem germinativa, somente as da epiderme podendo causar câncer de pele.
Assim como as mutações gênicas, as mutações cromossômicas são a causa de variação genética e podem trazer malefícios ou benefícios, pois são elas que enriquecem a diversidade genética. As Mutações Cromossômicas são erros que ocorrem durante a divisão celular, principalmente ao nível do crossing over e da migração, tais variações são divididas em estrurais e sexuais.

Mutações cromossômicas estruturais

Nos casos aonde a mutação afeta um cromossoma inteiro ou até conjunto inteirros de cromossomos e não ocorre a modificação da quantidade desse ou desses genes chamamos tal mutação de estrutural, pois afeta a estrutura do cromossoma. Essas anomalias estruturais são sub-divididas em quatro tipos de modificações. São elas:

Deleções: quando a a perda de uma parte (fragmento) do