Sindrome de gorlin

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Recebido em 07/10/2009

Hilgert, Fonseca, Ribeiro.
Aprovado em 11/02/2010

V10N3

Síndrome de Gorlin: Relato de Envolvimento Familiar
Gorlin’s Syndrome: Report of Family Involvement

Rafael HilgertI | Luiz Afonso Morgenstern da FonsecaII | Felipe Friedrich RibeiroI

RESumo

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevoide de Células Basais foi primeirorelatada por Jarish em 1894, e, em 1960 ,Gorlin e Goltz definiram a condição como uma tríade principal
de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Um
espectro de outras manifestações neurológicas, oftálmicas, endócrinas e genitais agora são conhecidas, sendo
variavelmente associadas a esta síndrome. Esta desordem possui um modo autossômicodominante de herança com alta penetrância e expressividade fenotípica variável. É causada por mutações no Patched (PTCH), um
gene supressor de tumor localizado no cromossomo 9q22.3-q31. Este trabalho relata três casos da síndrome
em indivíduos da mesma família, apresentando as principais características e critérios diagnósticos da síndrome,
muitos dos quais encontrados em nossos relatos, bem comodiscute alguns métodos de tratamento das principais
manifestações.
Descritores: Síndrome de Gorlin; Tumores Odontogênicos; Crioterapia.
ABSTRACT

Gorlin’s syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome was first reported by Jarish in 1894 and
in 1960 Gorlin and Goltz defined the condition as a major triad of multiple basal cell carcinomas, keratocystic
odontogenic tumors andskeletal anomalies. A spectrum of other neurological, ophthalmic, endocrine and genital manifestations are now known to be variably associated with this syndrome. This disorder has an autosomal
dominant inheritance with high penetrance and variable phenotypic expression. It is caused by mutations in the
patched (PTCH) tumor suppressor gene located on chromosome 9q22.3-q31. This paper reportsthree cases
of the syndrome in the same family, showing the main features and diagnostic criteria of the syndrome, many of
which are found in our reports, and also discusses some methods of treatment of the main manifestations.
Keywords: Gorlin-Goltz Syndrome, Odontogenic Tumors, Cryotherapy
INTRODUÇÃO

é estimada de 1 para 60000, acometendo todos os

A Síndrome de Gorlin, também conhecidacomo

grupos étnicos com a maioria dos relatos em brancos.

Síndrome do Carcinoma Nevoide de Células Basais, foi

Gênero masculino e feminino são igualmente afe-

primeiro relatada por Jarish em 1894, que descreveu

tados. Esta desordem possui um modo autossômico

um paciente com múltiplos carcinomas basocelulares,

dominante de herança com alta penetrância e expres-

escoliose edificuldade de aprendizagem . Binkley e

sividade fenotípica variável. É causada por mutações

Johnson, em 1951, e Howell e Caro, em 1959, su-

no Patched (PTCH) um gene supressor de tumor lo-

geriram uma relação entre os nevos basocelulares e

calizado no cromossomo 9q22.3-q311,2,4,5. PTCH

outras anomalias e desordens do desenvolvimento2. Em

funciona como um componente da via desinalização

1960 entretanto Gorlin e Goltz definiram a condição

Hedgehog. Genes Hedgehog codificam moléculas de

como uma tríade principal de múltiplos carcinomas

sinalização que desempenham um papel chave na

basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos

padronização embrionária, manutenção da hemostasia

e anomalias esqueléticas . A prevalência da síndrome

nos tecidosvelhos, reparação tecidual e carcinogêne-

1

3

I - Residente do Serviço de CTBMF do Hospital Municipal São José /Joinville
II - Mestre em CTBMF, Coordenador da Residência em CTBMF do Hospital Municipal São José/Joinville

ISSN 1679-5458 (versão impressa) ISSN 1808-5210 (versão online)

Rev. Cir. Traumatol. Buco-Maxilo-Fac., Camaragibe v.10, n.3, p. 39-44, jul./set. 2010

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