Sindrome de edwards

Síndrome de Edwards:
Introdução:
Essa doença é conhecida como Trissomia do 18. Descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista Jonh Edwards, Foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem, é também a segunda anomalia mais frequente a primeira foi a síndrome de down (trissomia do 21). A frequência da trissomia do 18 é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que 95% da gravidez com a trissomia sofrem abortos espontâneo nascendo apenas 5%, a maioria dos recém nascidos sobrevive menos de uma semana, dessas crianças menos de 5% atingem o primeiro ano de vida, porem há suas exceções , pois já foram registrados casos de adolescentes com 15 ou mais anos de vida. A Chance de pais que já tiveram filhos com esta síndrome terem outro com a mesma anomalia é apenas de 1%. A incidência de afetações é maior em crianças do sexo feminino.

A Causa: Falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião, a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta, geralmente resultam na não disjunção, erro na divisão celular. Quando há a anafase I não há a separação dos bivalentes, quando ocorre a anafase II ou na mitose não há a separação das cromátides. A não disjunção pode ocorrer durante a gametogênese, na maior parte dos casos de erro ocorre na disjunção cromossômica materna. Foram identificados que a incidência desta anomalia aumenta de acordo com a idade materna.

Diagnostico Pré-Natal:
Para um diagnostico pré-natal utiliza-se métodos como ultrassonografia, é possível detectar essa síndrome na gestação através de testes sorológicos, entretanto, para a confirmação diagnostica, o método padrão ouro é a amniocentese.
Fenótipo:
As Características mais comuns são: Retardo no crescimento pré e pós-natal, pescoço curto, microcefalia, defeitos oculares, zona occipital muito saliente, implantação baixa das orelhas, pés virados e calcanhares salientes, rugas presentes nos pés e nas palmas das mãos, sobreposição dos