Sindrome de edwards

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  • Publicado : 8 de março de 2013
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Síndrome de Edwards
Definição
Sindrome de Edwards é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. Por esta razão, é também chamada síndroma de trissomia 18. O cromossomo extra é letal para amaioria dos bebês nascidos com essa condição. Isto causa as principais anormalidades físicas e retardo mental grave, e muito poucas crianças afectadas com esta doença sobrevivem mais de um ano.
DescriçãoOs humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos. Os cromossomas são numerados 1-22, e o par 23 é composto dos cromossomas sexuais X e Y. Uma pessoa herda um conjunto de 23 cromossomas de cadaprogenitor. Ocasionalmente, um erro genético ocorre durante a formação do óvulo ou espermatozóide. Uma criança concebida com tal um óvulo ou espermatozóide célula pode herdar um número incorreto decromossomos.
No caso da síndroma de Edwards, o filho herda três, em vez de duas, cópias do cromossoma 18. Trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada 3.000 recém-nascidos e afeta meninas com maisfreqüência que os meninos. Mulheres mais velhas do que os seus trinta e poucos anos têm um maior risco de conceber uma criança com trissomia 18, mas pode ocorrer em mulheres mais jovens.
Causas esintomas
Uma terceira cópia do cromossomo 18 provoca anormalidades numerosas. A maioria das crianças nascidas com a síndrome de Edwards podem parecer fracas e frágeis, e elas são muitas vezes abaixo dopeso. A cabeça é muito pequena e a parte de trás da cabeça é proeminente. As orelhas são malformadas e de implantação baixa, e da boca e do queixo são pequenos. O bebê também pode ter um lábio leporinoou fenda palatina. Freqüentemente, as mãos são apertadas em punhos, e as sobreposições dedo indicador os outros dedos. A criança pode ter pés tortos e os dedos podem ser fundidos.
Numerosos problemasque envolvem os órgãos internos podem estar presentes. Anormalidades ocorrem frequentemente nos pulmões e diafragma (músculo que controla a respiração), e defeitos cardíacos e malformações dos...
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