SINDROME DE EDWARDS

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 4 (752 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 6 de novembro de 2014
Ler documento completo
Amostra do texto
UNIVERSIDADE PAULISTA
SÍNDROME DE EDWARDS
JUNDIAÍ 2014

Trabalho realizado para a disciplina de Biologia Molecular, ministrado pelo Prof Gustavo , curso de Biomedicina(Turma BI6P44), pelos alunos:
Aline Spasiani Ferreira RA: B322FH-9 Fabio Rodrigues São João RA: B39AJJ-7Gustavo Henrique Gonçalves RA: B39GAD0Jéssica Fernandes da Silva RA: B27570-7JéssicaMayara Aleixo RA: B41824-9Karina Bernardo Franzine RA: B5055E-8Nicole Giovanna Araujo RA: B50556-7
SÍNDROME DE EDWARDS
Introdução
Conhecida também como Trissomia 18, é a segunda trissomiaautossômica mais freqüente entre os nativivos. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em abortoespontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção. Ospacientes afetados apresentam múltipla malformações, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado.
Caracteristicas Genéticas A síndrome apresenta trissomiaregular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portadorbalanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas atrissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos. A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande partedos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Figura 1. Cariótipo Trissomia 18
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos...
tracking img