Sindrome de down

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  • Publicado : 18 de julho de 2012
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1. Síndrome de Down
1.1 Definição
Síndrome de Down ou Trissomia 21 é a deficiência ocasionada pela presença de 47 cromossomos em todos ou em algumascélulas de um ser humano, essas pessoas apresentam três cromossomos 21 e não dois como nos indivíduos sem essa deficiência.
Em 1862, o médicobritânico John Langdon Down descreveu a Síndrome e por isso o nome “Síndrome de Down” é em homenagem á ele. Devido as teorias racistas da época, ele sugeriu quea causa da Síndrome seria a tuberculose nos pais e ele recomendou que as pessoas com as Síndrome sejam treinadas, e que a resposta á tal treinamentosempre é positiva. . Ele acreditava que a Síndrome de Down representava uma raça mais primitiva, que no caso seriam os mongóis. Esse tipo de pensamentofez a imagem do portador de Síndrome de Down ser prejudicada e ajudou as pessoas a criarem certos preconceitos.
Existem três tipos de Síndrome de Down:• Quando a pessoa tem três cromossomos no par 21, ou seja, ao invés de ter 46 cromossomos a pessoa nasce com 47.
• Quando nem todos os cromossomostrissômicos estão no par 21.
• Quando na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 e outras com 46.
A região mais comprometida é ocerebelo, o mesencéfalo(controla os reflexos visuais e auditivos) e a ponte (onde passam fibras que se originam no cérebro e se dirige ao cerebelo). A Síndromede Down pode ser diagnosticada antes do nascimento.
Já a causa genética desta Síndrome foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.
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