Sindrome de down

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  • Publicado : 21 de março de 2012
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EXAMES.

Hoje, já é possível rastrear a síndrome de Down sem submeter o feto a perigos desnecessários. Basta combinar estes exames:
Translucência nucal - É uma ultrasonografia feitapreferencialmente entre a 12a e a 13a semanas para medir a prega da nuca do bebê, que deve ter entre 2,3 e 2,6 milímetros. Se ele tiver Down ou outras alterações genéticas graves, a prega estará aumentada.
Outros"marcadores" anatômicos - O osso nasal do bebê com Down demora a ser visto no ultra-som, pois ele tem nariz chato. Apresenta também regurgitação na válvula tricúspide do coração. Durante as contraçõescardíacas, a válvula não fecha por completo e deixa o sangue passar no sentido inverso.
Perfil bioquímico materno - Consiste em dois exames colhidos no sangue da mãe: a proteína plasmática associadaà gestação (PAPP-A) e a fração livre do beta HCG (gonadrotrofina coriônica humana). São proteínas produzidas durante a gravidez, pelo feto e pela placenta. Nos bebês afetados, a PAPP-A está reduzidae o beta HCG, aumentado. O exame pode ser feito entre a 10a e a 14a semanas, porém o ideal é realizá-lo entre a 10a e a 11a semanas.
Associados, esses exames permitem diagnosticar até 98% dos casosde síndrome de Down. Detectam ainda 94% das trissomias 13 e 18, raras e graves alterações genéticas, que costumam ser fatais nos primeiros meses de vida. Por isso, os indicamos hoje a todas asgestantes, independentemente da idade. É que, embora ela aumente a probabilidade da doença, o risco atinge casais de qualquer faixa etária: cerca de 70% dos bebês com Down nascem de mulheres com menos de 35,já que 90% das gestações ocorrem nessa fase.

Histórico
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo“mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de...
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