SINDROME DE DOWN NO CONTEXTO DA ENFERMAGEM

1 – INTRODUÇÃO

A Síndrome de Down foi caracterizada pela primeira vez, em 1866, pelo médico John Longdon Down, que descreveu alguns traços característicos dos portadores da síndrome. Em 1959, o professor Jerome Lejeune, Gautier e Turpin descobriu que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim um acidente genético que resulta na trissomia do cromossomo 21, sendo este o mais comum dentre os três tipos existentes. A incidência é de 1% a 3% da população mundial, um em cada 700 a 800 nascidos vivos é portador da Síndrome de Down.

Certamente, muitos aspectos relativos à Síndrome de Down não se encontram ainda suficientemente esclarecidos e nem foram desvendados, porém muitos avanços vêm ocorrendo nesta área, contribuindo significativamente para as melhorias das condições de vida dos portadores de Síndrome de Down. Com o apoio da presidente da Família Gaúcha Down e foi constatada a necessidade de se planejar uma assistência voltada aos pais, pois estes não têm acesso a informações, sentindo-se despreparados e, conseqüentemente, desestruturados ao receberem o diagnóstico.

Nessa prática assistencial, foram observadas deficiências no atendimento relacionado à Síndrome de Down, desde a identificação do diagnóstico, às orientações específicas a respeito desta síndrome; visto que, segundo relatos de pais de portadores da Síndrome de Down, conclui-se que os profissionais da saúde não estão aptos para agirem diante desta situação inesperada pelos pais e incomum aos próprios profissionais.

A partir desta situação, foi verificado que a transmissão do diagnóstico à família torna-se a tarefa mais difícil e importante, por isso deve ser realizada com sensibilidade, de forma humanizada, salientaddo as possibilidades, mas sendo, acima de tudo realista, situando a família, principalmente os pais, em um mundo totalmente desconhecido, mas que, aos poucos, será desvendado e