Saúde

# 223100. LACTOSE INTOLERÂNCIA, ADULTO TIPO
ICD + , links

A persistência da lactase, INCLUÍDOS localização citogenética: 2q21.3 termos harmonização: um lactose

Intolerância à lactose ou hipolactasia é um transtorno no metabolismo da lactose, o açúcar do leite, devido a quantidade insuficiente da enzima necessária para romper a lactose em galactose e glucose: a lactase. Não deve ser confundida com a alergia a laticínios. Sua prevalência nas populações humanas varia entre 5% das pessoas no norte da Europa e 90% em alguns países asiáticos, como o Japão.[1]
Sem a presença da lactase, o açúcar do leite passa pelo estômago sem ser digerido e encontra bactérias no intestino. Essas bactérias é que são responsáveis pelo incômodo que as pessoas intolerantes à lactose sentem ao ingerir produtos derivados do leite.[

A intolerância à lactose pode ocorrer de três formas distintas:
- Deficiência congênita da enzima lactase: ausência da produção da enzima lactase. São casos mais raros em que ocorre uma mutação que impede a produção da enzima.
- Adquirida ou transitória: é uma deficiência temporária devido à diarréia persistente ocasionada principalmente por infecções virais.
- Deficiência primária ou ontogenética: é o tipo mais comum na população. À medida que a idade avança ocorre uma diminuição na produção da enzima lactase. É conhecida como não persistência da lactase ou hipolactasia.

Estudos demonstram que o polimorfismo C/T 13910 é o dominante , com o alelo C associado ao declínio da expressão do RNAm. Não existem certezas sobre o mecanismo que explica este declínio. 11
Genótipo TT → persistência da enzima.
Genótipo CC → não persistência da enzima ou deficiência primária.
Genótipo CT → actividade enzimática intermédia. Maior susceptibilidade que os homozigotos TT, a desenvolverem intolerância à lactose, em situações de stress /GEA.9-11

# 230400. GALACTOSEMIA
Newborn Screening, ICD+, Links

GALACTOSEMIA, DUARTE VARIANT
Cytogenetic