QUESTIONÁRIO SOBRE PATOLOGIA PEROXISSOMAL

QUESTIONÁRIO SOBRE PATOLOGIA PEROXISSOMAL
FILME : O ÓLEO DE LORENZO

1- QUAL O NOME DA DOENÇA ACOMETIDA POR LORENZO ? ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD)

2- QUAL A FAIXA ETÁRIA PROVAVELMENTE DOS PRIMEIROS SINTOMAS ? AS PRIMEIRAS MANIFESTAÇÕES VÃO DEPENDER DO TIPO DE ADL. AS PRINCIPAIS FORMAS DA ADRENOLEUCODISTROFIA SÃO A NEONATAL, QUE SE MANIFESTA NOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA - A EXPECTATIVA É DE QUE A CRIANÇA VIVA APENAS ATÉ OS 5 ANOS - E A FORMA CLÁSSICA, QUE É A FORMA MAIS GRAVE E MANIFESTA-SE EM MÉDIA ENTRE 4 E 10 ANOS DE IDADE – GERALMENTE A CRIANÇA VIVE ATÉ OS 10 ANOS COM UMA SÉRIE DE COMPLICAÇÕES.
3- O QUE DETERMINA A ALD ? A ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) É UMA ENFERMIDADE GENÉTICA RARA, GRAVE E PROGRESSIVA, QUE AFETA AS GLÂNDULAS ADRENAIS E A SUBSTÂNCIA BRANCA DO SISTEMA NERVOSO. A ALD É UMA DOENÇA DE DEPÓSITO PEROXISSOMAL, JÁ QUE A FUNÇÃO ANORMAL DOS PEROXISSOMOS LEVA A UM ACÚMULO DE ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA COM 24 E 26 CARBONOS EM TECIDOS CORPORAIS, ESPECIALMENTE NAS GLÂNDULAS ADRENAIS E NO CÉREBRO, DESTE MODO, A BAINHA DE MIELINA QUE CIRCUNDA OS AXÔNIOS É DESTRUÍDA, CONSTITUINDO UMA DOENÇA DESMIELINIZANTE, CAUSANDO PROBLEMAS NEUROLÓGICOS E UMA INSUFICIÊNCIA ADRENAL CARACTERÍSTICA – CHAMADA DE DOENÇA DE ADDISON. A ADRENOLEUCODISTROFIA É UMA DOENÇA RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMO X, O QUE SIGNIFICA QUE AFETA PREDOMINANTEMENTE OS HOMENS E É TRANSMITIDA EXCLUSIVAMENTE POR MULHERES PORTADORAS QUE PODEM MANIFESTAR UM GRAU LEVE DA DOENÇA. 4- QUAIS SÃO OS PRIMEIROS SINTOMAS DESTA DOENÇA E QUAL A SUA EVOLUÇÃO ?

BASEANDO – SE EM LORENZO, FOI PERCEBIDO QUE O MESMO ERA UM MENINO PREVIAMENTE NORMAL E QUE COMEÇOU A DESENVOLVER DISTÚRBIOS NOS MOVIMENTOS OCULARES AOS 6 ANOS DE IDADE SEGUIDOS DE APATIA, MUDANÇAS COMPORTAMENTAIS E PROBLEMAS DE APRENDIZAGEM. ALGUNS MESES APÓS A EVIDÊNCIA DO DESEQUILÍBRIO FÍSICO-EMOCIONAL, O GAROTO FOI APERCEBIDO DE DIFICULDADES