Relato Rio Do Filme O O LEO DE LORENZO

Respostas ao questionário sobre patologia peroxissomal
Filme: Óleo de Lorenzo

1. O nome da doença acometida por Lorenzo é Adrenoleucodistrofia (ALD).

2. A faixa etária de aparecimento dos primeiros sintomas é de 4 a 5 anos de idade. 3. A ALD ligada ao X é causada por uma deficiência na metabolização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, devido ao funcionamento anormal dos peroxissomos, que se acumulam principalmente no SNC e nas adrenais. Com o acúmulo destes ácidos graxos no encéfalo, ocorre destruição da mielina e do axônio, com um componente inflamatório perivascular que se expressa na forma de uma quebra de barreira hematoencefálica na margem da área de desmielinização. 4. Os primeiros sintomas são: Dificuldades de percepção auditiva e visual, sinais de insuficiência adrenal, perda de memória, dificuldades de fala e de marcha, irritabilidade crescente e dificuldades de relacionamento.

5. Sobre o mecanismo da “pia”:
A pia representa o organismo do garoto torneiras. Uma das torneiras representa a a BIOSÍNTESE de ácidos graxos saturado. responsável por degradar essas gorduras, não está presente.

Lorenzo, que está abaixo de duas
DIETA de gordura saturada e a outra
O ralo da pia representa a enzima que no caso de portadores de ALD,

Ao fechar a torneira da DIETA, esperava-se o equilíbrio e/ou a diminuição das gorduras de cadeia longa. Porém, o que ocorre é uma superprodução de ácidos graxos saturados de cadeia longa, ou seja, a torneira da BIOSÍNTESE tem sua vazão aumentada. Desse modo, a pia enche ainda mais de ácidos graxos saturados de cadeia longa.
Após uma longa jornada de estudos e hipóteses, o pai de Lorenzo, Auguste
Odone, que só existe UMA ENZIMA para degradação e para biossíntese e que, para baixar o nível de ácido graxo na pia, seria necessário manter a enzima
“ocupada” produzindo monoinsaturados.
6. A dieta de Lorenzo, além dos nutrientes básicos e redução no consumo de gorduras, foi à base da administração controlada de Ácido Oleico na forma
de