progeria

Introdução:

Doenças Génicas

As doenças génicas são doenças transmitidas hereditáriamente, causadas por defeitos ou mutações dos genes.
Cada indivíduo é portador de genes, isto é, informações químicas herdadas dos pais no momento da concepção. São os genes que determinam a constituição biológica de cada pessoa. Se um dos genes for defeituoso, desencadeará uma doença génica. Então, as doenças génicas são adquiridas antes do nascimento ou até o primeiro mês de vida. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pezinho". As doenças génicas são doenças incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos, existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças.

Eu vou falar de uma delas chamada:Progeria

Progeria

O que é?
Progeria (do grego , "velhice") é uma doença génica da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Cada ano de uma pessoa portadora desta doenças equivale a 7 anos de uma pessoa normal. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente baseado nos sintomas (características).

Características

Envelhecem 5 a 10 vezes mais rapidamente do que o normal
Estatura de uma criança de 2 ou 3 anos durante os primeiros 10 anos de vida
Cabeça desproporcional em relação à face
Cabelo escasso e branco
Dentição atrasada
Pele enrugada e clara
Sensibilidade aos raios u.v.
O peso não aumenta pois não absorvem gorduras
Órgãos genitais não desenvolvidos(iguais aos de uma criança)
Hérnia umbilical
Dilatação do Baço
Diabetes
Colestrol elevado
Risco de Ataques Cardíacos
Enfarte do miocárdio
Arritmia
Arterosclerose

Porque se manifesta a Progeria?
Existem três teorias que o tentam explicar:
Teoria da Helicase (A Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do DNA, tem uma anomalia, fazendo com