Polidactilia

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  • Publicado : 16 de outubro de 2012
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Características gerais:
A palavra polidactilia, que vem do grego, significa “muitos dedos” e é um exemplo de mutação gênica. Essa anomalia física congênita é caracterizada por uma alteraçãoquantitativa anormal de dedos nas mãos (quirodactilia) ou nos pés (pododactilia).
Há duas formas de polidactilia, a pré-axial e a pós-axial. Na forma pré-axial ocorre a polidactilia do polegar, do dedoindicador e polissindactilia. Já a pós-axial, acomete o lado ulnar da mão ou o lado lateral do pé.

Classificação:
É classificada como uma herança autossômica dominante podendo afetar igualmente homense mulheres. Ambos os sexos podem, também, transmitir tal característica em igual probabilidade aos seus descendentes. Por ser dominante, uma pessoa afetada terá, obrigatoriamente, um de seus genitorestambém afetado.
Heredograma. Este é um heredograma típico de uma herança autossômica dominante, no qual os indivíduos normais serão homozigotos recessivos (aa), e os afetados, homozigotos dominantes(AA) ou heterozigotos (Aa). No entanto, se em um cruzamento entre um indivíduo afetado e outro normal houver descendentes normais, implica que o genitor afetado será heterozigoto.
A polidactilia éuma anomalia de penetrância incompleta, ou seja, o genótipo nem sempre expressa o fenótipo esperado, como ocorre em casos no qual um indivíduo possui o alelo para a polidactilia, porém, não apresentadedos extras. Apresenta também, expressividade variável, no qual uma pessoa afetada pode expressar um dedo extra completamente funcional ou simplesmente uma porção de tecido mole.

Causas:
Na maiorparte dos casos, a polidactilia é causada por uma alteração no braço curto do cromossomo 7. Esse cromossomo possui genes que sintetizam as proteínas SHH (Sonic Hedgehog) e BLI3 (Zinc Finger),importantes na embriogênese, especialmente na formação de dedos nos membros. Quando esses genes sofrem mutações, a síntese fica comprometida e o crescimento dos dedos não é inibido, apresentando assim, um...
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