Osteopetrose

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  • Publicado : 1 de novembro de 2011
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A osteopetrose é uma displasia esquelética hereditária, autossômica recessiva, de origem ainda não
esclarecida. Aproximadamente 20% casos derivam de
casamentos consanguíneos, atingindo ambos os sexos
e predominando na raça branca.
Existem dois tipos reconhecidos: a forma benigna
e a maligna, sendo que a maior parte dos pacientes
apresentam o tipo maligno, o qual geralmente é diagnosticadona primeira década da vida.
Outras visceras podem ser acometidas como o
fígado e baço devido à hematopoese extramedular.
Adenomegalia, anemia, leucemia e trombocitopenia
podem também estar associadas. O termo Osteopetrose refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras , as quais  se manifestam devido a uma disfunção nos osteoclastos, resultando em aumento da densidade óssea de forma difusa.A despeito do aumento da densidade do tecido ósseo, os ossos  são passíveis de fraturas como “pedaço de giz”(Robbins-1994), considerando esta característica paradoxal e sendo esta uma característica impelente a um cuidado óbvio quanto ao risco de fraturas a ser adotado com este  paciente.
Com base na apresentação clínica da doença e no padrão de herança genética a doença  se classifica em pelomenos quatro variantes.
Um tipo autossômico dominante tem a natureza da disfunção conhecida como um distúrbio osteoclástico, devido deficiência da Anidrase Carbônica II (impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos, que é bem conhecida por ser característica da variante benigna da doença).  A forma benigna  promove o surgimento da sintomatologia mais tardiamente,podendo se manifestar mesmo na adolescência.  Em cerca de  um quarto dos casos é assintomática e  usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais (Cecil-1992).
Osteopetrose
A osteopetrose (ossos de mármore) é uma perturbação hereditária que aumenta a densidade dos ossos e causa anomalias esqueléticas.
Algumas das osteopetroses causam uma ligeira incapacidade; outrassão progressivas e mortais. Em alguns tipos, não aparecem sintomas imediatos (manifestação tardia), mas, noutros, estes iniciam-se já na infância (manifestação precoce).
A maioria dos tipos de osteopetrose não tem tratamento específico. A cirurgia pode ser necessária para aliviar a alta pressão cerebral causada por anomalias do crânio. Os orifícios ósseos, através dos quais os nervos emergem docrânio, podem crescer de maneira excessiva, comprimindo os nervos, situação em que poderá ser necessário intervir cirurgicamente para os libertar. Os dentes podem deslocar-se, impedindo o fecho apropriado da boca (má oclusão), o que pode ser corrigido com tratamento ortodôntico. A cara pode torcer-se pelo crescimento excessivo dos ossos, o que gera por vezes problemas psicológicos.
Tipos demanifestação tardia
Os sintomas aparecem na infância, na adolescência ou na juventude. A doença de Albers-Schönberg, uma forma ligeira do tipo de manifestação tardia, pode ser assintomática. Esta forma é relativamente frequente em muitos países e em muitos grupos étnicos. Habitualmente, o esqueleto é normal no nascimento, mas a densidade óssea aumenta com a idade. Chega-se muitas vezes ao diagnósticopor casualidade, quando se realiza uma radiografia por qualquer outra razão e se detecta uma alta densidade óssea. A aparência facial, a estrutura corporal, o grau de desenvolvimento intelectual e o tempo de vida são normais e a saúde, em geral, é boa. De vez em quando, a paralisia facial ou a surdez podem ser o resultado da compressão de um nervo devido ao crescimento ósseo excessivo. Podedesenvolver-se também anemia ligeira.
Tipo de manifestação precoce
A osteopetrose sintomática precoce é uma perturbação pouco frequente, potencialmente mortal nas crianças. Os sintomas compreendem: escasso crescimento e pouco aumento de peso (incapacidade de desenvolvimento) (Ver secção 23, capítulo 257), tendência para a contusão, sangramentos anormais e anemia. O fígado e o baço podem aumentar de...
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