Odontologia

Páginas: 9 (2050 palavras) Publicado: 24 de junho de 2014
19/03/2012

Curso de Biomedicina
Disciplina: Genética Humana e Médica

Cromossomopatias:
Anomalias dos Cromossomos Autossomos e
Sexuais

Prof. Dr. Marcus Vinícius de Matos Gomes
46, XY

X
Y

Londrina - 2012/1

Cromossomos autossomos: pares 1-22
Cromossomos sexuais: X e Y

Anomalias dos Cromossomos Autossômicos
• Muitos distúrbios autossômicos – abortos espontâneos
•Principais distúrbios de cromossomos inteiros - compatíveis com
sobrevida pós-natal

• Trissomia 21 – Síndrome de Down
46, XX

46, XY
• Trissomia 18 – Síndrome de Edwards

• Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22

• Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y

• Trissomia 13 – Síndrome de Patau

• Fenótipos distintos – associados a retardo mental emúltiplas anomalias
congênitas

Cromossomos na Síndrome de Down

Síndrome de Down
• Trissomia do cromossomo 21

A) Trissomia Livre do cromossomo 21: ~ 95% dos casos de S. Down –

• Mais comum dos distúrbios cromossômicos
• Incidência: 1/800 crianças nascidas
• Incidência maior: mãe > 35 anos (1/400)

Langdon Down - 1866

• Diagnóstico: geralmente ao nascimento – característicasdismórficas típicas
- Hipotonia
- Ponte nasal achatada
- Pregas epicânticas elevadas
- Prega palmar única

Principais
preocupações

– Retardo mental
- Doenças cardíacas congênitas (1/3 dos pacientes)

Cariótipo 47, XY, + 21
Causa: Erro (não-disjunção) na meiose materna (90%) e paterna (10%)

1

19/03/2012

Meiose

Início da Meiose
DNA replicado (fase S)

Divisão celular – célulasgerminativas
Células precursoras (2n)

Meiose I

Originam gametas haplóides (n) = gametogênese

Disjunção
Gametogênese
Espermatogênese
Espermatogônias (2n)

Ovulogênese
Meiose II

Oogônias ou Ovogônias (2n)

Espermatozóides (n)

* Meiose - gametas haplóides 23 cr.

Ovócitos ou óvulo (n)

Não-Disjunção

Efeito da Não-Disjunção na Meiose I

Falha na Separação dosCromossomos Homólogos
I

Anáfase I da Meiose I

Gameta
dissômico
(50%)

Anáfase II da Meiose II

Gameta
nulissômico
(50%)

Não disjunção, Fertilização e Sindrome de Down

Efeito da Não-Disjunção na Meiose I

Exemplo: não-disjunção materna do cromossomo 21

Espermatozóide 23, X

Óvulo 24, X + cr.21

Zigoto 47 XX, + 21
Três cópias do cr 21
Gameta
Normal
(50%)

Gameta
dissômico(25%)

Gameta
nulissômico
(25%)

* Síndrome de Down – trissomia livre

2

19/03/2012

Relação Idade Materna e a Incidência S. de Down

Associação: idade materna avançada - risco de filho com
Síndrome de Down

Risco: 1/400 – 35 anos
1/100 - 40 anos
1/40 - 44 anos

Hipótese:
Modelo do “ovócito antigo”

Cariótipo 47, XY, + 21
Thompson e Thompson
6ª Edição

B)Translocação Robertsoniana: cerca de 4% dos pacientes com S. Down
• Envolvendo 21q e um dos cromossomos acrocêntricos (geralmente 14
ou 22)

• Não tem relação com a idade materna
Genitor Fenotipicamente
Normal (Mãe)

Portadora da
Translocação 14/21
Trissomia 21
Síndrome de Down

46, XX

Risco aumentado de 50 % - Síndrome de Down

Translocação Robertsoniana 14/21

c) Translocação 21q21q:pequena proporção de pacientes
• Cromossomo constituído de dois braços longos do cromossomo 21

Genitores Normais Portadores: risco aumentado (50 %) - S. de Down

3

19/03/2012

D) Mosaicismo

Síndrome de Edwards

• População de células com cariótipo normal e com
trissomia do 21

• Trissomia do cromossomo 18

• Fenótipo mais brando – variável entre os pacientes proporção de célulascom trissomia 21

• 95% dos fetos –abortados espontaneamente

• Incidência 1/7.500 nativivos

• Não disjunção mitótica

• Retardo Mental e Falta de Desenvolvimento

47, XX + 21

47, XX + 21

• Orelhas – implantação baixa e malformadas

47, XX + 21

Perda do cromossomo 21
extra não-disjunção
47, XX + 21

• Mão cerradas de modo característico – 2º e
5º dedos sobrepondo...
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