Odontologia

19/03/2012

Curso de Biomedicina
Disciplina: Genética Humana e Médica

Cromossomopatias:
Anomalias dos Cromossomos Autossomos e
Sexuais

Prof. Dr. Marcus Vinícius de Matos Gomes
46, XY

X
Y

Londrina - 2012/1

Cromossomos autossomos: pares 1-22
Cromossomos sexuais: X e Y

Anomalias dos Cromossomos Autossômicos
• Muitos distúrbios autossômicos – abortos espontâneos
• Principais distúrbios de cromossomos inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal

• Trissomia 21 – Síndrome de Down
46, XX

46, XY
• Trissomia 18 – Síndrome de Edwards

• Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22

• Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y

• Trissomia 13 – Síndrome de Patau

• Fenótipos distintos – associados a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas Cromossomos na Síndrome de Down

Síndrome de Down
• Trissomia do cromossomo 21

A) Trissomia Livre do cromossomo 21: ~ 95% dos casos de S. Down –

• Mais comum dos distúrbios cromossômicos
• Incidência: 1/800 crianças nascidas
• Incidência maior: mãe > 35 anos (1/400)

Langdon Down - 1866

• Diagnóstico: geralmente ao nascimento – características dismórficas típicas
- Hipotonia
- Ponte nasal achatada
- Pregas epicânticas elevadas
- Prega palmar única

Principais preocupações – Retardo mental
- Doenças cardíacas congênitas (1/3 dos pacientes)

Cariótipo 47, XY, + 21
Causa: Erro (não-disjunção) na meiose materna (90%) e paterna (10%)

1

19/03/2012

Meiose

Início da Meiose
DNA replicado (fase S)

Divisão celular – células germinativas
Células precursoras (2n)

Meiose I

Originam gametas haplóides (n) = gametogênese

Disjunção
Gametogênese
Espermatogênese
Espermatogônias (2n)

Ovulogênese
Meiose II

Oogônias ou Ovogônias (2n)

Espermatozóides (n)

* Meiose - gametas haplóides 23 cr.

Ovócitos ou óvulo (n)

Não-Disjunção

Efeito da Não-Disjunção na Meiose I

Falha na Separação dos