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BIOLOGIA II Genética: Cariótipo

ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS
J. M. Amabis* e G. R. Martho

* Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo http://www.moderna.com.br/moderna/didaticos/em/biologia/temasbio/atividades/TB04.pdf A identificação dos cromossomos humanos é de grande importância para o diagnóstico e para a prevenção de muitasdoenças hereditárias. A análise cromossômica pode ser decisiva no aconselhamento genético, ajudando a evitar o nascimento de crianças portadoras de doenças hereditárias. Nosso principal objetivo é despertar o interesse para a Genética Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos citogeneticistas na identificação e organização dos cromossomos humanos. A análise de cromossomos humanos éhoje realizada rotineiramente em qualquer serviço de aconselhamento genético. Técnicas modernas permitem preparar lâminas de microscopia com os cromossomos bem individualizados, condição fundamental para estudá-los. No período anterior ao surgimento dessas técnicas, os citogeneticistas estudavam os cromossomos humanos em cortes histológicos. Era impossível determinar o número de cromossomos, quevariava de 8 a 50 na contagem de diferentes pesquisadores. Em células diplóides, as contagens mais criteriosas apontavam 48 cromossomos. Na primeira metade do século XX descobriu-se que a droga colchicina (ou colquicina), um alcalóide extraído do bulbo de plantas do gênero Colchicum, impede a formação do fuso mitótico. Isso faz com que as células em divisão permaneçam em metáfase, quando oscromossomos estão condensados, o que favorece sua análise morfológica. Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert Levan utilizaram colchicina para tratar células humanas que, após algum tempo, foram transferidas para uma solução hipotônica e esmagadas entre a lâmina e a lamínula de microscopia. Em solução hipotônica a célula absorve água e incha, o que faz com que seus cromossomos separem-se uns dosoutros. Com as inovações introduzidas por Tjio e Levan constatou-se que o número cromossômico diplóide da espécie humana é 46, e não 48, como se pensava. Além disso, a nova metodologia permitiu identificar a maioria dos cromossomos humanos. Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que uma criança afetada pela síndrome de Down tinha 47 cromossomos: em vez de dois, havia três cromossomos 21 em cada célula.Essa descoberta causou grande impacto no mundo científico, e o interesse dos geneticistas pelo estudo dos cromossomos humanos aumentou. Na década de 1960 descobriu-se que extratos de semente de feijão comum, Phaseolus vulgaris, contêm uma substância denominada fitohemaglutinina, que induz a divisão celular em linfócitos do sangue humano cultivados in vitro. A partir de então, os estudoscitogenéticos de células humanas passaram a empregar largamente os linfócitos. Na década de 1970 descobriu-se que certos tratamentos faziam surgir bandas (faixas transversais) nos cromossomos, o que permitiu identificar cada um dos 23 pares cromossômicos do cariótipo humano. A posição e a espessura das faixas são típicas para cada cromossomo, que pode ser reconhecido com relativa facilidade. O conjuntocromossômico de uma célula é o cariótipo. Nas lâminas de microscopia, cada conjunto cromossômico é fotografado, e os cromossomos são recortados individualmente da foto. Em seguida eles são comparados, identificados e colados sobre uma folha de papel. Essa montagem constitui o idiograma. Neste número sugerimos uma atividade de reconhecimento de cromossomos humanos e de montagem de um idiograma. Opadrão de bandeamento apresentado segue as normas definidas no 4º Congresso Internacional de Genética Humana, realizado em Paris, em 1971. Apresentaremos as informações necessárias para que os estudantes montem um idiograma humano utilizados pelos geneticistas para estudar eventuais desordens cromossômicas nos pacientes. Para a montagem do idiograma, cada estudante ou grupo de estudantes deve...
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