Mutações-Albinismo

Mutações

Albinismo:

 Causas da doença:

• As causas do albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina (proteína responsável pela pigmentação e a primeira proteção do corpo contra os raios ultravioletas).
• Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser albina (designação atribuída a seres que possuem albinismo). Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos
• O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos (célula dendrítica que produz melanina) os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

 Manifestações:

Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:

• Albinismo Completo:

- A pele e os pelos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos;
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional

• Albinismo Ocular:
- A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
- A fóvea (responsável pela formação da imagem que será transmitida ao cérebro) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
Albinismo em geral: - Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris; - Ausência de pigmentos irregulares na pele;

 Incidência

A incidência do albinismo é mais comum nos povos africanos. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez.