Fenilcetonuria e albinismo

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 4 (880 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 20 de setembro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
Fenilcetonúria


A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).[1]

Esta proteína catalisa oprocesso de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático dafenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos dapopulação caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um dos milhares de bases de ADN dentro do gene.Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem tambémmutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmentepor teste do pezinho).

São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se asalterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em umacriança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

▪ Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
▪ Doente ⇒ ff
O tratamentohabitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem...
tracking img