Bioquimica

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 10 (2317 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 21 de maio de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
IX. Introdução ao Albinismo
O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seunome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.
Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentaçãoclara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).
A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.
Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afetasomente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).
A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podemser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).
Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas depele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes. Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).X. Causas
As duas principais formas de albinismo óculo-cutâneo têm o nome de OCA1 e devem-se a mutações genéticas recessivas, ou seja, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente para que haja uma possibilidade - neste caso, uma possibilidade em cada quatro - que acriança seja albina. Estas quatro possibilidades estão resumidas no quadro abaixo:
Pai
Gene deficiente do Pai Gene são do Pai
Mãe Gene deficiente da Mãe Criança Albina Criança portadora do gene deficiente, mas não atingida pela doença
Gene são da Mãe Criança portadora do gene deficiente, mas não atingida pela doença Criança sã

As duas principais formas de albinismo referidasacima (OCA1) são, respectivamente, a tirosinase positiva (OCA1b) e a tirosinase negativa (OCA1a). A tirosinase é uma enzima indispensável à formação da melanina - um pigmento (proteína) - mas que nos casos OC1 perde a sua função devido a mutações no gene da tirosinase. Este é o gene número 606933 (todos os genes do genoma humano estão numerados).

Genes associados ao albinismo:
Gene Tipo dealbinismo
Gene Tirosinase OCA1 (OCA1A and OCA1B)
Gene P OCA2
Gene TRP1 OCA3
Gene HPS Síndroma de Hermansky-Pudlak
Gene CHS Síndroma de Chediak Higashi
Gene OA1 Albinismo Ocular, ligado ao cromossoma X

Muitas mutações diferentes no gene da tirosinase foram identificadas nos indivíduos e nas famílias com OCA1. A maioria das mutações conduzem à produção de uma enzima de...
tracking img