mutaçao cromossomica

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intrauterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas 1 entre 3000 mulheres normais.
Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos.

Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorreia primária). Quando adultas apresentam geralmentebaixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pelos pubianos; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.
As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam a síndrome de Turner algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando, assim, as