MUTA O

Mutação

Mutação
Qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é explicado pela recombinação da variabilidade genética.


Mudanças herdadas na informação genética.
• Benefício: Variação genética e Evolução.
•Malefício: Doenças e distúrbios humanos.
Mutante: Organismo cujo fenótipo alterado é causado por uma possível mutação.
• Tipo Selvagem: Padrão encontrado na natureza (ou no estoque do laboratório);

Categoria das
Mutações
Mutações Somáticas:

Surgem nos tecidos somáticos, que não produzem gametas.

 Mutações

na linha germinativa: Surgem nas células que ao final produzem gametas. Categoria das
Mutações


Mutações Cromossômicas: Afetam o número e a estrutura do Cromossomo.



Mutações Gênicas: Afetam um único gene.



Tipos de Mutações
Substituições de base: Alteração de um único nucleotídeo.
Gênicas



Transição;



Transversão



Inserções e Deleções: Adição ou remoção, respectivamente, de um ou mais pares de nucleotídeos.

Tipos de Mutações Gênicas



Deleções e Inserções in-frame: Inserções e deleções que consistem em qualquer múltiplo de três nucleotídeos, deixando a matriz de leitura intacta, embora a adição e remoção de um ou mais aminoácidos ainda possa afetar o fenótipo.

Tipos de Mutações
Gênicas
 Repetições

expandidas de trinucleotídeos:
Mutações nas quais o número de cópias de um trinucleotídeo aumenta em número.



Síndrome do X frágil



Alelo norma: FMR-1(60

ou menos cópias de CGG)


Mutantes: Centenas ou

milhares de cópias de
CGG

Tipos de mutações
Gênicas
 Quanto

mais repetições estão presentes, a probabilidade de expansão para mais repetição aumenta. Número de cópias de repetição de trinucleotídeos +
Gravidade da doença + probabilidade de expansão
ANTECIPAÇÂO



Antecipação:
Doenças
causadas por expansões de trinucleotídeos tornam-se mais graves a cada geração.



Possível fonte da expansão é a formação de grampos e outras estruturas especiais do
DNA.

Efeitos Fenotípicos