Muta O Genetica

22/5/2012

Importância da Mutação

MUTAÇÃO

Fonte de variabilidade genética, matéria prima para a evolução
Sem a mutação não existiriam tantos alelos, e os organismos não seriam capazes de se adaptar às mudanças ambientais que ocorrem ao longo do tempo

As mutações podem ser de 2 tipos:
Mutação gênica ou mutação de ponto:
Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA.
Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: Mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, o número ou a estrutura dos cromossomos. DNA:
AGA TGA CGG TTT GCA (original)
RNA:
UCU ACU GCC AAA CGU
Proteína: ser tre ala lis arg

Adição T
AGT ATG ACG GTT TGC A
UCA UAC UGC CAA ACG ser tir cis gln tre

Deleção T
AGA GAC GGT TTG CA
UCU CUG CCA AAC GU ser leu pro asn

Mutação gênica ou mutação de ponto:
Alterações na sequência de nucleotídeos, que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica, levando a uma alteração fenotípica
(Obs: mas nem sempre, pois existem as mutações neutras, sem efeito algum no fenótipo). Tipos de alterações: adição, deleção e substituição de bases.

Substituição de bases

Causada por erros na síntese de DNA, ou erros no processo de reparo de sítios danificados por mutagênicos químicos ou radiações de alta energia
Transição: purina (A ou G) por outra purina ou de uma pirimidina (T ou C) por outra pirimidina. Transversão: uma pirimidina (T ou C) por uma purina ou vice-verso.

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Anemia falciformi

Mutações cromossômicas -> ocorrem ao nível do cromossomo

Mutações numéricas

Mutação cromossômica ou
Aberração cromossômica
1. Numéricas: envolvem alterações no número cromossômico. (aberrações numéricas) -> variações no número de cromossomos

Euploidias - células ou organismos nos quais o

Mutações estruturais

Aneuploidias - o indivíduo tem cromossomos a

(aberrações estruturais) -> variações na estrutura dos cromossomos

número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.).

mais ou a menos em um