Matematica e suas funções

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 caracteriza-se pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas (articulação dos joelhos) ausentes ou displásicas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, etc.
A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo. É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.
A incidência anual varia entre 1/25,000 e 1/50,000. Os indivíduos do sexo masculino são mais frequentemente afetados que os do feminino.
As características dismórficas facial são ligeiras e incluem alongamento do crânio (escafocefalia), fronte prominente, hipertelorismo, olhos encovados (50%), nariz largo e antevertido (60%), micrognatia (com eversão do lábio inferior), orelhas displásicas grandes com anti-hélices prominentes e lóbulos grandes. As características adicionais incluem: agenesia do corpo caloso, palato alto e arqueado ou fenda do palato (8%), pescoço curto e largo, alta estatura, tronco fino alongado, ombros e pélvis estreitos. São frequentes as anomalias urinárias (hidronefrose, refluxo ureteral) e cardíacas e dos grandes vasos (40% e 25% respetivamente). São também frequentemente observadas camptodactilia (70%), artrogripose das articulações (agravando com o tempo), pregas palmares (nos latentes) e plantares profundas (75%), rótula ausente ou hipoplásica, malformações vertebrais (65%: anomalias de segmentação, anomalias costais, escoliose... ) bem como opacidade da córnea e estrabismo. A maioria dos doentes apresenta atraso mental ligeiro (QI entre 50 e 75), com alguns doentes tendo inteligência normal.
A trissomia 8 em mosaico é o resultado de um evento