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MUTAÇÕES
Mudança no material genético

• Mutação
Processo pelo qual ocorre a mudança

• São mudanças herdáveis no material genético • Principal fonte de toda variação genética • Fornece a matéria prima para a evolução • Mutações gênicas - eventos mutacionais que ocorrem dentro de genes individuais

MUTAÇÕES SOMÁTICAS E DE LINHAGEM GERMINATIVA

MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações de ponto - envolvem mudanças em sítios específicos de um gene • Principais tipos de mutações de ponto são: • Substituições de bases - um par de base é substituído por outro
– Transição - subs. de uma base por outra da mesma categoria química (A-G / C-T) Purina Pirimidina Purina Pirimidina A G T C G A C T

MUTAÇÕES GÊNICAS
– Transversão - subs. de uma base por outra de categoria química diferente (purina por pirimidina) A A G G C C T T C T C T A G A G

Purina

Pirimidina

Pirimidina

Purina

MUTAÇÕES
Inserções e Deleções
• Inserções e Deleções - adição ou remoção de um ou mais pares de nucleotídeos • Inserções e Deleções - são mais freqüentes do que as substituições de bases • Podem levar a mudança na matriz de leitura, alterando todos os aminoácidos após a mutação • Em geral essas mutações tem efeitos drásticos no fenótipo • Del e Ins em múltiplos de 3 podem deixar a matriz intacta, embora ainda afete o fenótipo

MUTAÇÕES
Inserções e Deleções • Inserção
T ..GGG AGT GTT AGA TGG TCC ...

• Deleção

A inserção ou a deleção alteram a matriz de leitura e podem mudar muitos códons

..GGG AGT GTA GAT T

GGT

CC ....

MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações silenciosas - mudança de um códon por outro originando o mesmo aminoácido • Mutações de sentido trocado - mudança de um códon por outro originando aminoácido diferente.
– Sinônimas - códon especifica aa quimica/e semelhante – Não-sinônimas - aa quimica/e diferente

• Mutações sem sentido - substituição de um códon para AA qquer por um stop codon • Mutação direta - altera o fenótipo do tipo selvagem

MUTAÇÕES