klinefelter 1

A síndrome de Klinefelter (SK) foi descrita pela primeira vez em 1942, pelo pesquisador Dr. Harry F. Klinefelter, essa síndrome resulta por uma deficiência genética, onde o indivíduo apresenta no seu cariótipo. Homens com cariótipo normal possuem cromossomo sexual X e um Y, mas uma variação irá resultar em um X a mais (cromossomo 47 XXY). Pela presença de um cromossomo a mais a expressão do fenótipo do sujeito é alterada, existindo outras variações menos comuns, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, ocasionando algumas alterações, sendo uma importante causa de infertilidade em nível mundial. Atualmente os testes para a identificação da síndrome é assegurada pela cariotipagem e pela espermograma. Além desses exames, é necessário um acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) o qual é detectado por amostra de sangue.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.
O indivíduo com a Síndrome de Klinefelter possui algumas características fenotípicas como:
Azoospermia (não produzem espermatozoides)
Hipogonadismo (testículos pouco desenvolvidos)
Pouca pilosidade no púbis;
Níveis elevados de LH (Hormônio luteinizante) é essencial para regular a função dos ovários em mulheres e dos testículos nos homens.
Níveis elevados de FSH ( Hormônio folículo estimulante);
Problemas com a fertilidade;
Ginecomastia (crescimento das glândulas mamaria);
Alterações na linguagem de gravidade variável;
Dificuldades de leitura;
QI abaixo da média global;
Diminuição do crescimento da barba;
Deficiência de testosterona;
Hipogonadismo (deficiência causada por baixo nível de testosterona);
Osteoporose;
Resistência à Insulina;
Dislipidemia;
Gordura corporal;
E altura é acima da