Sindrome de klinefelter

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FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO DISCIPLINA DE GENÉTICA

SÍNDROME DE KLINEFELTER

ACADÊMICOS DA FFFCMPA: JANAINA MESALIRA GODINHO JOANA LÚCIA PEREIRA DA SILVA MELISSA MARCANZONI BORTOLOTTO RAFAEL SALANI MONITOR: PAULO AMARAL PROFESSORES RESPONSÁVEIS: ELISABETH C. CASTRO CLÁUDIO O. P. ALEXANDRE

PORTO ALEGRE, 25 DE SETEMBRO DE2000.

INTRODUÇÃO:

As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a maudesenvolvimento físico, mental ou ambos.(1,2) Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de Lyon.(1) Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. No entanto, a existência de umcromossomo X extranumerário como fator etiológico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a descoberta do corpúsculo de Barr. (3). A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos conceptos afetadossobrevive ao período fetal. A prevalência é 5 a 20 vezes maior em pessoas com retardo mental. Não há preferência por grupos étnicos específicos.(3,4,5,6,7,8,9) Os achados clínicos são variáveis, os sinais mais específicos encontrados são hipogonadismo, ginecomastias, azoospermia, evidências de deficiência androgênica, estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. O2

desenvolvimento na infância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais tornam-se aparentes durante a puberdade, fase em que a diferenciação sexual secundária não ocorre adequadamente. (3,10) Muitos diagnósticos são obtidos quando um paciente realiza exames para a investigação de esterilidade, uma vez que a Síndrome de Klinefelter é a doença genética que mais ocasionainfertilidade masculina na nossa espécie, sendo responsável por 3% de todos os casos. (9,11). O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através da análise do cariótipo que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente 47,XXY.

CARIÓTIPO:

3

MECANISMOS DE OCORRÊNCIA:

Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de Klinefelter foramidentificados:

-

Não-disjunção Mosaicismo

NÃO-DISJUNÇÃO:

A não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. A forma clássica da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos. Corresponde a aproximadamente 90% doscasos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY. Para a compreensão da não-disjunção é essencial o entendimento do processo meiótico normal: A meiose é a divisão celular através da qual as células diplóides da linhagem germinativa dão origem a células haplóides que irão se diferenciar em gametas. Esse processo envolve 2 etapas ( meiose I e meiose II) cada uma delas acompanhada de uma redução donúmero de cromossomos, totalizando 23 no final em cada gameta (12). O primeiro passo é o pareamento de todos os cromossomos replicados homólogos, após, os pares de cromátides homólogas trocam material genético entre si ( crossing-over). Os homólogos separam-se e são colocados em pólos celulares opostos, a célula divide-se e está concluída a primeira meiose. Imediatamente após, um novo

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fuso é...
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