interfase

Intérfase: cromossomos dispostos na forma de cromatina
Divisão Celular: cromossomos duplicados e condensados
Heterocromatina: É a parte da cromatina condensada. Os genes contidos nesta região estão inativos.
Eucromatina: Regiões nas quais a cromatina não se encontra condensada. Nestas áreas os genes estão ativos. Cromátides irmãs:São as cópias unidas dos cromossomos duplicados
A duplicação dos cromossomos acontece na intérfase
Constrição primária: estrangulamento ou estreitamento do cromossomo ao nível do centrômero, formando nele uma espécie de cintura.
Constrição secundária: outra zona de estreitamento, se caracteriza por não possuir centrômero. Em alguns cromossomos, observa-se uma constrição secundária bem próxima à extremidade que sustenta uma porção arredondada. Essa porção globosa é chamada de satélite.
Classificacao cromossomos
Metacêntrico: o centrômero fica no meio, os dois braços são do mesmo tamanho.
Submetacêntrico: o centrômero fica um pouco afastado do meio, um dos braços é maior do que o outro.
Acrocêntrico: o centrômero é subterminal, quase em uma das extremidades, um dos braços é bem pequeno.
Telocêntrico: o centrômero fica numa das extremidades, possuem um único braço
Tipos de rearranjos:deleção,duplicação,inversãoe translocação
Deleção:perda de um segmento de cromossomo
Síndrome do miado do gato:5 Outras características são tonus Muscular Flácido , microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, malformações dos membros.
Lincecefalia(miller) 17 Ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades
Prader willi 15 pai e angelman 15 mae Atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso freqüente.
Duplicação cromossomo 4p 85 casos relatados Crescimento pré-natal anormal Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150 cm Retardamento mental severo