imunodeficiencia

RESUMO

As imunodeficiências congênitas – ou primárias – apresentam elevada morbidade, podendo levar os pacientes à morte. O diagnóstico antenatal é relevante, podendo evitar complicações graves e irreversíveis, além de, habitualmente, contribuir para melhores prognósticos clínicos. A busca pela maximização do entendimento científico dessas condições mórbidas constitui uma grande ferramenta clínica para a compreensão, bem como desenvolvimento de novas modalidades de tratamento, capazes de auxiliar o sucesso de medidas clássicas e inovadoras (p. ex.: transplantes de células-tronco, recombinação gênica e outras), proporcionando, assim, maiores alternativas terapêuticas com promissores resultados para os pacientes.

INTRODUÇÃO

As imunodeficiências primárias – também denominadas imunodeficiências congênitas – consistem em desordens imunológicas heterogêneas, capazes de acometer a imunidade adaptativa – resposta imune celular e humoral – e a imunidade inata – mecanismos inespecíficos de resposta, mediados por barreiras epiteliais, proteínas do sistema complemento e células (p. ex.: NK = natural killers), dentre outros(1,2).

A maioria das imunodeficiências primárias pode estar relacionada a anormalidades genéticas que se manifestam nos primeiros anos de vida. Na infância estas desordens se caracterizam por longos períodos de infecções, com múltiplas reincidências de processos infecciosos desencadeados por micro-organismos resistentes a antibióticos. As doenças por imunodeficiências podem ter amplo espectro clínico, desde quadros leves – detectadas na vida adulta – até situações fatais. As manifestações incluem erupções cutâneas, entre outros associados ao desenvolvimento de anomalias de face, sistema esquelético, cardíaco e despigmentação(1). Observa-se que pacientes com deficiência de produção de anticorpos podem apresentar uma maior predisposição a infecções do trato respiratório – causadas por bactérias encapsuladas – e enteroviroses, enquanto aqueles que