Heranças genéticas

Estrutura, número e classificação cromossômica

Molécula de DNA se enrola no octâmero de histonas em um hélice -> nucleossomos se associam formando solenoide -> Solenóide juntamente com as fibras formam as cromátides -> Cromatides se condensam em cromossomos.

DNA satélite: Várias repetições que não codificam proteínas

Telômeros são usados pata calcular o tempo de vida da célula.

Cromossomos se classificam de acordo com a posição do centrômero:

• Metacêntrico

• Submetacentrico

• Acrocentrico

• Telócentrico

Cariótipo: organização dos cromossomos de um organismo. Tipos:

• Cariograma: Foto do cromossomo

• Ideograma: Estrutura esquemática do cromossomo

Diferença de cromossomos sexuais: braço curto

• Feminino (cromossomo X): Possui uma marca escura e 2 claras no braço curto

• Masculino (cromossomo Y): Possui os braços curtos claros, sem sinais escuros.

Testes podem ser usados para destacar partes do cromossomo, como sondas de marcação para telômeros.

Tandem: repetições, podem ocorrer quando o cromossomo sofre fusões repetidas. Ex.: Cariótipo de espécies de organismos parecidos com diferenças gritantes, como o caso do viado.

Alterações cromossômicas numéricas

As alterações cromossômicas podem ser do tipo: numérica ou estruturais. E acontecem por meio de mutações gênicas, ou seja, alterações na sequência de nucleotídeos do DNA, normalmente relacionadas com disfunções metabólicas.

• Númericas:

Euploidia: Ocorre no lote cromossômico (n)

o Haploidia: déficit no lote cromossômico, apresenta apenas um. O indíviduo é n, com 23 cromossomos e em geral é natimorto

o Triploidia: Excesso no lote cromossômico, apresenta 3n, 69 cromossomos.

o Poliplodia e adiante..

o NORMAL EM HUMANOS: INDIVÍDUOS DIPLOIDES, COM 46 CROMOSSOMOS

Aneuploidia: Ocorre com cromossomos individuais, como duplicação ou falta de um par de cromossomos.

o Nulissomias:Não apresenta